杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD），又名假肥大型肌营养不良。该基因编码的蛋白具有稳定细胞膜和细胞内钙调节的功能，DMD是由于该基因突变后导致其编码的Dystrophin蛋白缺乏或功能异常，致使细胞膜的结构和功能发生改变，钙内流增加，激活某些蛋白酶，同时细胞内钙平衡破坏，导致细胞凋亡和坏死。
遗传方式

技术原理   

提取外周血的基因组DNA，PCR检测DMD外显子基因缺失，本检测针对两个缺失热点区域，包含9个外显子；局限性，无法分辨微重复，小片段插入、单点突变及区域突变的DMD。

样本要求

EDTA抗凝真空管采集的全血3ml，4℃运输、保存。

检测周期

20个工作日

收费

1000元/样品