Y染色体缺失简介 SRY决定睾丸生长发育进而影响精子的产生,然而,正常的精子产生直接接受Y染色体上SRY以外的其它基因影响,其中主要的是位于染色体长臂近端的无精症基因AZF(AZFa、AZFb、AZFc、AZFd)。该区域的缺失,主要导致男性不育症,又称Y染色体微缺失综合征。 遗传模式 自发性基因突变 技术原理 提取外周血的基因组DNA,运用多重聚合酶链式反应技术(Multiple Polymerase Chain Reaction, Multi-PCR)检测AZFa、AZFb、AZFc、AZFd基因。 局限性:无法检测AZF以外的基因片段缺失。 样本要求 EDTA抗凝真空管采集的全血3ml,4℃运输 检测周期 15个工作日 收费 480元/标本 |