遗传性耳聋根据是否合并身体其他器官的异常，区分为症候群型(syndromic)与非症候群型(non-syndromic)两类，其中以后者为多数，两者比例约为30：70。

非症候群型遗传性耳聋，目前已经发现约有30多个基因与其相关，包括GJB2 (Cx26)、GJB3 (Cx3l)、GJB6 (Cx30)、GJB1 (Cx32)、DIAPH1、MYO7A、MYO15、OTOF、SLC26A4 (PDS)……

其中，临床上较为常见发生异常的基因有：GJB2基因、SLC26A4基因、粒线体DNA突变以及OTOF基因等。

(1) GJB2 (Cx26)基因

GJB2为制造connexin26分子的基因，而connexin26被认为与钾离子的运送有关，如果connexin的合成发生问题，则可能影响到细胞之间钾离子的运送，进而影响到内耳的电生理，导致听障。　

(2) SLC26A4 (PDS)基因

SLC26A4 (PDS)基因最早是于1997年被证实为导致症候群型遗传性耳聋—Pendred氏症候群的致病基因。除了甲状腺肿外，Pendred氏症候群尚常会合并两种常见的内耳畸形—大前庭导水管(enlarged vestibular aqueduct)和Mondini氏发育不全(Mondini’s dysplasia)。后来则发现，在单独只有大前庭导水管或Mondini氏发育不全，而未合并甲状腺肿的病人，也可以找到SLC26A4基因的突变。换言之，SLC26A4基因突变，除了导致Pendred氏症候群，也会导致非症候群型遗传性耳聋。SLC26A4基因，或称PDS基因，所制造的蛋白质为pendrin，是一个氯及碘离子的运输蛋白。一般以为其在内耳中主要是扮演调节离子均衡与内淋巴液的作用，若发生突变，就会导致内耳发育畸形及听障。

(3)线粒体DNA突变：药物致聋性耳聋

粒线体DNA突变常见的有，以243A>G突变，患病病人除听障外，还会有糖尿病的症状； 1555A>G突变，病人临床表征以听障为主。由于1555A>G的突变，会使得其所制造的12S rRNA更易与“胺基酸甘醣体(aminoglycoside)” 这类的抗生素结合，而加重胺基酸甘醣体的耳毒性，因此，带有这种突变的人，若不小心接受到胺基酸甘醣体的治疗，听力将特别容易受到伤害。

(4)OTOF基因

OTOF基因，位于第2对染色体短臂上，于1999年被发现是导致非症候群型遗传性听障DFNB9的致病基因。所制造的蛋白质称为otoferlin，主要分布于内耳的内毛细胞，一般认为它在内耳的功能，与内毛细胞产生神经讯号时，胞内小囊与细胞膜融合的过程有关。带有OTOF基因突变的病人，其临床特征主要为听神经病变(auditory neuropathy)。病人呈现先天性、重度听障，然而其耳声传射检查(otoacoustic emission，OAE)却为阳性反应，这是此种病人最大之特征。

技术原理

提取外周血的基因组DNA，PCR扩增出目的基因片段，再通过基因测序检测突变位点。

样本要求

EDTA抗凝真空管采集的全血3ml，4℃运输

检测周期

15个工作日

收费

180元/基因