Y染色体缺失简介
SRY决定睾丸生长发育进而影响精子的产生,然而,正常的精子产生直接接受Y染色体上SRY以外的其它基因影响,其中主要的是位于染色体长臂近端的无精症基因AZF(AZFa、AZFb、AZFc、AZFd)。该区域的缺失,主要导致男性不育症,又称Y染色体微缺失综合征。
遗传模式
自发性基因突变
技术原理
提取外周血的基因组DNA,运用多重聚合酶链式反应技术(Multiple Polymerase Chain Reaction, Multi-PCR)检测AZFa、AZFb、AZFc、AZFd基因。
局限性:无法检测AZF以外的基因片段缺失。
样本要求
EDTA抗凝真空管采集的全血3ml,4℃运输
检测周期
15个工作日
收费
480元/标本 |